Noord-Veluwe / Rijk van Nijmegen

Jook (60) heeft een zeldzame ziekte en vlogt daar over

Jook met links haar zoon Hans en rechts haar partner Ruud.
Jook met links haar zoon Hans en rechts haar partner Ruud. © Omroep Gelderland
EPE - Ze kan bijna niet meer praten en haar situatie ging de laatste maanden hard achteruit, maar dat weerhoudt de ongeneeslijk zieke Jook van der Snel uit Epe er niet van een vlog te beginnen over haar zeldzame hersenaandoening MSA. Bovendien heeft ze een crowdfunding opgezet voor onderzoek naar de ziekte. "Ik hoop dat ik de ziekte onder de aandacht kan brengen, want dat verdient het absoluut", zegt Jook via een computerstem op haar vlog.
Bij de zeldzame hersenziekte van de 60-jarige Jook verschrompelen de kleine hersenen. Praten wordt steeds moeilijker, slikken wordt steeds moeilijker en het zicht wordt slechter. De algehele conditie gaat achteruit en uiteindelijk overlijden patiënten aan de ziekte. Maar Jook probeert sterk te blijven: "Ik sta positief in het leven. Ik heb geluk gehad dat ik de ziekte niet op jongere leeftijd heb gekregen", zegt de computerstem.
"Belangrijk", voegt ze er met zichtbare moeite met haar eigen stem aan toe. En dat 'belangrijk' gaat over haar vlog en de crowdfunding. Het geld voor onderzoek is hard nodig, want er is vrijwel niets bekend over de ziekte.
Jook vlogt over ziekte

Zenuwcellen sterven af

"Het is een onbehandelbare ziekte", zegt neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc in Nijmegen. "Er ontstaan in meerdere gebieden van de hersenen problemen omdat er zenuwcellen afsterven. Maar we weten weinig van het ontstaan van de ziekte en we weten nog niks over hoe we het kunnen behandelen, dat is natuurlijk de grootste wens. En het is ook hoognodig om het eerder vast te kunnen stellen."
Het duurde maar liefst vijf jaar voordat bij Jook kon worden vastgesteld dat ze MSA heeft. Dat het zo lang duurde voordat er een diagnose was zorgde bij Jook en haar familie voor veel onrust en onzekerheid. Het was volgens haar zoon Hans van Laar uiteindelijk een belangrijke reden om met de vlog te beginnen: "Ja, dat was de wens van mijn moeder om deze ziekte op deze manier meer ruchtbaarheid te geven. Zodat andere mensen in een eerder stadium geholpen kunnen worden, als eerder de diagnose gesteld wordt."

'Je gaat elkaar steeds minder begrijpen'

Hans ziet ook dat de conditie van zijn moeder steeds verder achteruit gaat: "Het praten gaat heel lastig en het wordt eigenlijk steeds minder. Sinds een aantal maanden kun je haar steeds minder goed verstaan. Dat is één van de symptomen van de ziekte. Net als bijvoorbeeld het slikken, dat steeds moeilijker wordt. Het is ook lastig als je wat verder weg woont en via Whatsapp contact hebt met elkaar, want je kan elkaar steeds minder begrijpen."
Omdat de ziekte zo moeilijk is vast te stellen, is ook moeilijk te bepalen hoeveel patiënten in Nederland dezelfde ziekte hebben als Jook. Volgens neuroloog Van de Warrenburg moeten het er ongeveer 1500 zijn. Zijn collega Marcel Verbeek, neurochemicus in het Radboudumc, werkt aan het MADAM-project. Dat is een onderzoek waarbij ze zogenoemde 'biomarkers' hopen te vinden. Dit zijn een soort van alarm- of signaalstoffen die bijvoorbeeld kunnen worden gevonden in de hersenvloeistof of in het bloed en die een afwijking aangeven die kan duiden op MSA. Zo zou de ziekte eerder en beter kunnen worden vastgesteld.

4000 euro

Uiteindelijk hopen ze uiteraard dat er ook nog kan worden toegewerkt naar een behandeling, maar het zal nog lang duren voordat dat zover is. Jook levert in ieder geval haar bijdrage. Ze bracht al 4000 euro bij elkaar voor het MADAM-onderzoek. "Belangrijk", herhaalt ze nog een keer.