Marjoleine lijdt aan een zeldzame ziekte: 'Het was kantje boord'

Marjoleine werkte op de dierenambulance. Was een fanatiek hardloopster. Had een goede baan in de horeca. Tot die laatste week van januari 2022. Ze kreeg ineens last van 'een ondraaglijke spierpijn in de onderrug'.

"Die pijn trok op tot mijn borstbeen", blikt Marjoleine terug. "Ik kreeg druk op mijn borst, heel naar. De huisarts kon niets vinden. Een week later werd ik wakker en kon ik niets meer. Niets meer vastpakken. Amper opstaan. Mijn suiker schoot omhoog en ging niet meer omlaag, wat ik ook inspoot. Toen ik een douche nam, zag ik het pas: mijn linkerarm was helemaal opgezwollen en zo hard als beton. Van mijn schouder tot mijn vingers. Geen ziekenhuis had plek en niemand in de zorg had tijd om me te helpen want iedereen was met COVID bezig. Het was kantje boord."

De inwoonster van Wezep kwam in het ziekenhuis terecht. "Het bleek dat mijn bovenste rib net onder het borstbeen de verkeerde kant op groeide en een belangrijke ader dichtdrukte. Dat noemen ze het TOS-syndroom, want door dat dichtdrukken van die ader is er grote kans op trombose. Levensgevaarlijk, het had echt heel anders kunnen aflopen."

In het UMC Utrecht waar Marjoleine uiteindelijk terechtkwam, is ze drie keer geopereerd. "Er is een rib verwijderd, ik ben gedotterd en er is een stent geplaatst. Nu is het een jaar geleden en kan ik nog steeds mijn werk niet oppakken. Soms is het uitlaten van de hond al te veel voor me."

Volgens Marjoleine is het goed dat er meer aandacht komt voor dit soort aandoeningen op deze Zeldzame Ziektendag. "Natuurlijk is meer bekendheid, en onderzoek naar deze zeldzame ziekte hard nodig. Dan hadden huisarts en ziekenhuizen vast eerder de juiste diagnose kunnen stellen en was het niet zo ver gekomen."

"Het hebben van een zeldzame ziekte is eigenlijk niet zeldzaam. Maar omdat het om zoveel verschillende soorten aandoeningen gaat, zijn ze dus heel moeilijk herkenbaar en duurt het vaak ook lang voordat deze patiënten een juiste diagnose krijgen en de juiste begeleiding", legt Wendy van Zelst van het Radboudumc uit.

In het Nijmeegse ziekenhuis, maar ook op andere locaties, worden vandaag tal van activiteiten gehouden voor meer aandacht en onderzoek bij zeldzame ziekten.